Genética
Un genetista es un médico especializado en el estudio de la genética, que es la ciencia que se ocupa de los genes, la herencia y la variación en los organismos.
Los genetistas investigan cómo se transmiten las características genéticas de una generación a otra, cómo se expresan los genes y cómo las mutaciones pueden causar enfermedades genéticas.
Algunas de las enfermedades y condiciones más comunes que trata un genetista incluyen:
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Trastornos Genéticos Monogénicos:
- Fibrosis quística: Enfermedad que afecta los pulmones y el sistema digestivo.
- Anemia de células falciformes: Trastorno sanguíneo hereditario que afecta la forma de los glóbulos rojos.
- Tay-Sachs: Enfermedad neurodegenerativa que afecta a los niños pequeños.
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Trastornos Cromosómicos:
- Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21.
- Síndrome de Turner: Afecta a las mujeres y resulta de la ausencia parcial o total de un cromosoma X.
- Síndrome de Klinefelter: Afecta a los hombres y resulta de la presencia de un cromosoma X adicional.
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Enfermedades Complejas y Multifactoriales:
- Cáncer hereditario: Como el cáncer de mama y ovario asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
- Enfermedades cardíacas hereditarias: Como la cardiomiopatía hipertrófica.
- Diabetes tipo 1: Puede tener componentes genéticos y ambientales.
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Trastornos del Desarrollo y Discapacidad Intelectual:
- Síndrome de X frágil: Causa común de discapacidad intelectual en varones.
- Síndrome de Rett: Trastorno neurodesarrollado que afecta principalmente a las niñas.
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Asesoramiento Genético:
- Ayuda a las parejas que planean tener hijos a entender los riesgos genéticos.
- Proporciona información y apoyo a familias con historial de enfermedades genéticas.
Los genetistas trabajan en una variedad de entornos, incluyendo hospitales, laboratorios de investigación, universidades, clínicas. Su trabajo es fundamental para comprender y tratar enfermedades genéticas, desarrollar nuevas terapias y mejorar la salud humana a través de la genética.
